首页

英国女童埃米·佩特森患有罕见的1型葡萄糖转运体缺陷综合征，变身“吃油王”，每天吃6顿饭，且需摄入相当于同龄人3倍的脂肪。

埃米现年9岁，家住苏格兰福尔柯克。她一天吃6顿饭，食物中常见大份比萨饼、各种奶制品、肥肉，橄榄油更是“佐餐佳品”。据计算，埃米每天需要消耗的脂肪量相当于一名成年人，几乎是同龄人的3倍，所以她每顿饭会吃下相当于别人2倍的橄榄油或奶制品。

埃米之所以多吃脂肪，是因为患有1型葡萄糖转运体缺陷综合征。如果不补充足够脂肪，她随时可能癫痫发作，危及性命。“我们让她多吃橄榄油，在汤里洒橄榄油，在培根上洒橄榄油，她似乎已经习惯了，”母亲艾伦说，“我试着这么吃过一次，难以忍受。”

医生告诉佩特森夫妇，如果没有新药，这种饮食将伴随埃米一生。

1型葡萄糖转运体缺陷综合征是常染色体显性遗传病。患者基因突变，表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能，葡萄糖不能有效通过血脑屏障，使脑组织长期缺乏能量供给，脑发育遭遇阻碍。它的主要临床特征是癫痫发作。这种病首次发现于1991年，全世界现有100名患者，英国确诊25人。（新华）