N本报记者 陈骏
本报讯 冰冰（化名）是一个2岁半的女孩，家住在泉港，2012年初，爸爸妈妈发现她一只眼睛内有白瞳，辗转了几家医院，近日，在泉州市儿童医院眼科中心初步诊断为视网膜母细胞瘤，也就是儿童常见眼部恶性肿瘤之一，目前的治疗方案只能摘除眼球。医务人员称，如果能早期发现并得以诊断，就可免去摘眼球之痛。
泉州市儿童医院眼科中心主任医师金丽文称，视网膜母细胞瘤发病率约为1：18000至1：21000，自2012年9月23日至今，福建省共发现23例视网膜母细胞瘤的病例。90%的视网膜母细胞瘤患儿在3岁前发病，约30%患儿会双眼受累，成年人发病罕见。40%病例属遗传型，由患病父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。60%为非遗传型，为视网膜母细胞突变所致。视网膜母细胞瘤早期不易发现，约半数患儿出现白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反光，才被家人发现。位于中心凹或其附近的较小视网膜母细胞瘤即可引起视力显著降低，造成患眼感觉性斜视（内斜或外斜视），因此，不少患儿因为斜视而就诊。
目前，对于该病的治疗，一般是以视网膜母细胞瘤的自然病程和系统化疗作为基本治疗时对眼保留可能性的基础，按轻重程度分为A、B、C、D、E几个期，我国发现的病例一般都是D、E期。症状比较轻的可进行激光、冷冻等保守治疗，但症状严重的D、E期须先做化疗，继而摘除眼球。摘除后，还应定期体检另一只健康眼，看是否有细胞瘤。
金丽文称，新生儿眼部先天异常和病变的发生率高达10%~20%，有些会引起视力下降，如先天性白内障、角膜白斑等；有些会导致失明，如先天性青光眼、早产儿视网膜病等。如何早期发现视网膜母细胞瘤及其他的眼部疾病？最有效的方法是做新生儿眼底筛查。新生儿眼病筛查的目的是为了发现视力下降和影响视觉发育的危险因素,尽早发现先天性白内障、先天性青光眼、早产儿视网膜病等病变。做到早期发现，早期干预，早期治疗。偶尔一次的眼底照相并不会对孩子的身体健康造成影响。
